在国内较早(20世纪80年代中期)开展遗传代谢病白细胞酶活性检测以诊断溶酶体酶缺陷病，判断纯合子、杂合子携带者。在国内首例报道了异染性脑白质营养不良症、遗传性精氨酸酶缺乏症，并鉴别不同型别粘多糖沉积症。与世界卫生组织合作，开展中国儿童青少年青春发育性生理方面研究，建立了系列儿童性发育、性成熟的多种指标及简便的实验检测技术，填补了国内青春医学空白。20世纪80年代在国内率先用基因诊断技术进行儿科内分.