个人简介
沈璐,女,博士,中南大学湘雅医院科研部主任,神经内科主任医师,硕士生导师,《国际神经病学神经外科学杂志》编辑部主任。长期从事神经病学和医学遗传学的临床教学及基础科研工作,2006~2007年在美国斯坦福大学神经科学研究所作访问学者。主攻方向为帕金森病、认知障碍和神经遗传病的分子遗传学、发病机制、诊断和治疗。
作为主要骨干参与建立了20余种神经系统遗传病的基因诊断平台;建立了中南地区最大的痉挛性截瘫(HSP)的临床和遗传资源数据库,建立了完善的痴呆和HSP分子诊断流程;自主研发设计的国际上第一张HSP基因诊断芯片,填补了我国神经遗传病的基因筛查芯片空白;定位了一型新的常染色体显性遗传HSP致病基因,参与定位、克隆了多个神经系统遗传病致病基因;首次分离获得遗传性共济失调ataxin-3新的互作蛋白SUMO-1,并证实ataxin-3蛋白的SUMO化修饰可能通过使突变蛋白更为稳定而参与其发病过程,为SCA3/MJD等神经退行性疾病的发病机制研究提供了新的思路。
先后承担国家自然科学基金项目5项,新世纪优秀人才支持计划1项,湖南省自然科学杰出青年基金1项,留学回国人员科研启动基金1项,湖南省科委课题2项;申请国家发明专利1项(进入实审阶段);获湖南省科技进步奖二等奖3项;在国内外专业期刊发表相关论文50余篇,参编著作3部。
荣誉成就 获湖南省科技进步奖二等奖3项;
社会任职 中南大学湘雅医院科研部主任,神经内科主任医师,硕士生导师,《国际神经病学神经外科学杂志》编辑部主任。
论文发表 在国内外专业期刊发表相关论文50余篇,参编著作3部。