个人简介 医学博士，教授，主任医师，博士研究生导师，博士后合作导师。2001年起在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。2006年报道国内首例NICCD患者。2006年8月至2007年10月国家公派留学日本，在‶Citrin缺陷病之母″小林圭子博士指导下从事Citrin缺陷病致病基因SLC25A13新突变识别和分子诊断技术开发。回国后积极开展Citrin缺陷病的基因诊断工作，发现并报道Citrin缺陷病新临床表型FTTDCD，研究并提出治疗奶粉改善NICCD病情的可能机理。主办国家级继续医学教育项目两个，培训全国各地学员120人。已接诊来自20多个省、直辖市和自治区的患儿，在遗传代谢病，尤其是Citrin缺陷病的诊治方面已形成专业优势。«健康报»等多家平面媒体和CCTV-10«走近科学»栏目曾做过报道。二十余次应邀在国际会议上发表演讲，并六次获得国际奖项。

荣誉成就 1.Asian Young Investigator Award. 5th Annual Meeting of the Asian Society for Inherited Metabolic Diseases. Kumamoto, Japan, 2005; 2.Young Investigator's Award. 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism.Chiba, Japan, 2006; 3.Award for Excellent Study. 8th Annual Meeting of the Asian Society for Inherited Metabolic Diseases.Tokyo, Japan, 2009; 4.Award for Excellent Study. 9th Annual Meeting of the Asian Society for Inherited Metabolic Diseases.Osaka, Japan, 2010. 5.Asian Young Investigator's Award. 10th Annual Meeting of the Asian Society for Inherited Metabolic Diseases.Chiba, Japan, 2011. 6.Asian Young Investigator's Award. 11th Annual Meeting of the Asian Society for Inherited Metabolic Diseases.Gifu, Japan, 2012

社会任职 广东省医学会医学遗传学分会委员,广东省医学会罕见病学分会委员,《中国当代儿科杂志》编委

论文发表 国内外期刊发表论文20余篇，其中9篇被SCI收录。