在国内较早(20世纪80年代中期)开展遗传代谢病白细胞酶活性检测以诊断溶酶体酶缺陷病，判断纯合子、杂合子携带者。在国内首例报道了异染性脑白质营养不良症、遗传性精氨酸酶缺乏症，并鉴别不同型别粘多糖沉积症。...【详细】
