医学博士,教授,主任医师,博士研究生导师,博士后合作导师。2001年起在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。2006年报道国内首例NICCD患者。2006年8月至2007年10月国家公派留学日本,在?Citrin缺陷病之母″小林圭子博士指导下从事Citrin缺陷病致病基因SLC25A13新突变识别和分子诊断技术开发。回国后积极开展Citrin缺陷病的基因诊断工作...【详细】